تعتبر أمراض العيون النادرة مجموعة من الاضطرابات التي تؤثر على العين والبصر بشكل غير شائع. رغم ندرتها، إلا أن تأثيرها على المرضى يمكن أن يكون كبيرًا، مما يجعل التشخيص المبكر والعلاج الفعال أمرين حيويين. تشمل هذه الأمراض العديد من الحالات التي يمكن أن تكون وراثية أو مكتسبة، وغالبًا ما تتطلب تدخلات طبية متخصصة.

•  أنواع أمراض العيون النادرة :

• التهاب الشبكية الصباغي (Retinitis Pigmentosa):

التهاب الشبكية الصباغي هو اضطراب وراثي يؤثر على الشبكية، الطبقة الحساسة للضوء في الجزء الخلفي من العين. يتسبب هذا المرض في تدهور خلايا الشبكية، مما يؤدي إلى فقدان البصر تدريجيًا.

• التشخيص:

• الفحص العيني:

يشمل فحص قاع العين باستخدام مصباح الشق أو التنظير الشبكي.

• اختبارات وظائف الشبكية:

مثل تخطيط كهربائية الشبكية (ERG) لقياس استجابة الشبكية للضوء.

• الاختبارات الجينية:

لتحديد الطفرات الوراثية المرتبطة بالمرض.

• العلاج

• العلاج الجيني:

مكن أن يكون مفيدًا في بعض الحالات الوراثية.

• الفيتامينات والمكملات الغذائية:

مثل فيتامين A، رغم أن فائدتها لم تثبت بشكل قاطع.

• الأبحاث السريرية:

المشاركة في التجارب السريرية للعلاجات الجديدة.

• مرض ستارجاردت (Stargardt Disease)**

مرض ستارجاردت هو شكل وراثي من الضمور البقعي الذي يؤثر على البقعة الصفراء في الشبكية، المسؤولة عن الرؤية المركزية.

• التشخيص:

• -التصوير البصري المقطعي (OCT):

لفحص البقعة الصفراء.

• التنظير الشبكي:

للكشف عن الترسبات اللونية في الشبكية.

• الاختبارات الجينية:

لتحديد الطفرات في جين ABCA4 المرتبط بالمرض.

• العلاج:

• الوقاية من الضوء الأزرق:

استخدام نظارات خاصة للحماية من الضوء الأزرق.

• المكملات الغذائية:

يمكن أن تساعد في تأخير تقدم المرض.

• البحث العلمي:

متابعة التطورات في العلاج الجيني والعلاجات الخلوية.

• متلازمة مارفان (Marfan Syndrome):

متلازمة مارفان هي اضطراب نادر في النسيج الضام يمكن أن يؤثر على العينين، حيث قد يسبب انفصال العدسة ومشاكل في القرنية.

• التشخيص:

• الفحص العيني الشامل:

يتضمن فحص العدسة والشبكية.

• الفحوصات الجينية:

للكشف عن الطفرات في جين FBN1.

• العلاج:

• الجراحة العينية:

لإصلاح انفصال العدسة أو استبدالها.

النظارات أو العدسات اللاصقة:

لتحسين الرؤية.

• المتابعة الطبية المنتظمة:

لرصد أي تطورات في الحالة.

• مرض بيست (Best Disease):

مرض بيست، أو الضمور البقعي الصباغي، هو اضطراب وراثي يؤثر على البقعة الصفراء في الشبكية ويؤدي إلى فقدان البصر المركزي.

• التشخيص:

• الفحص العيني: 

باستخدام التصوير البصري المقطعي (OCT) والتنظير الشبكي.

• اختبارات وظائف الشبكية:

مثل تخطيط كهربائية الشبكية (ERG).

• الاختبارات الجينية:

لتحديد الطفرات في جين BEST1.

• العلاج:

• الرعاية الداعمة:

مثل النظارات والعدسات المكبرة لتحسين الرؤية.

• البحث العلاجي:

متابعة الأبحاث في مجالات العلاج الجيني والخلايا الجذعية.

• داء ليبر الوراثي البصري (Leber Hereditary Optic Neuropathy – LHON):

داء ليبر الوراثي البصري هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على العصب البصري، مما يؤدي إلى فقدان الرؤية المركزي الحاد.

التشخيص:

• الفحص العيني:

يشمل فحص العصب البصري باستخدام التنظير الشبكي.

• التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI):

لاستبعاد الأسباب الأخرى لفقدان البصر.

• الاختبارات الجينية:

لتحديد الطفرات الميتوكوندريالية.

• العلاج:

• المكملات الغذائية:

مثل CoQ10 وفيتامين B12.

• الأبحاث السريرية:

المشاركة في التجارب السريرية للعلاجات الجديدة.

• العلاج الجيني:

أبحاث مستمرة لتطوير علاجات جينية فعّالة.

•  التشخيص الشامل :

تشخيص أمراض العيون النادرة يتطلب مقاربة متعددة التخصصات تشمل:

• الفحوصات السريرية:

فحص العيون الشامل، الفحوصات الوظيفية للعين.

• التصوير الطبي :

استخدام تقنيات مثل OCT، تصوير الشبكية، والتصوير بالرنين المغناطيسي.

• الاختبارات الجينية:

تحديد الطفرات الوراثية المسؤولة عن المرض.

• استشارات تخصصية:

مثل استشارات الوراثة، طب العيون، وأحيانًا طب الأعصاب.

•  العلاج وإدارة الحالة :

إدارة أمراض العيون النادرة تشمل:

• العلاج الطبي والجراحي :

: حسب نوع وشدة المرض.

• الدعم البصري:

استخدام النظارات، العدسات اللاصقة، والأدوات المساعدة على الرؤية.

• المتابعة المنتظمة:

مراقبة تطور الحالة وتعديل الخطة العلاجية حسب الحاجة.

• الدعم النفسي والاجتماعي: 

للمريض وعائلته للتكيف مع التحديات اليومية.

• الخاتمة

أمراض العيون النادرة تتطلب تشخيصًا دقيقًا وعلاجًا متخصصًا لإدارة الحالة بفعالية. التطورات في الفحوصات الجينية والعلاج الجيني، بالإضافة إلى التقنيات الحديثة في التصوير والفحوصات الوظيفية، تسهم في تحسين تشخيص وعلاج هذه الأمراض. من الضروري الاستمرار في البحث والتطوير لتحسين جودة الحياة للمرضى المصابين بأمراض العيون النادرة.

في عيادتنا نمتلك احدث التقنيات المستخدمة للكشف أو لإجراء العمليات , بالاضافة الى اننا الوحيدون في مصر الذي نمتلك أفضل خدمة للكشف المنزلي مزودة بأفضل وأحدث الاجهزة والتقنيات الطبية . 

للحجز مع الدكتور محمد نصر الدين استشاري طب و جراحة العيون و الاستفسار اتصل بنا علي :

+201156073865 – +201156073653

او يمكنك ارسال رسالة عبر البريد الالكتروني : 

info@dr-mohamednasr.net

 أو زورونا في فروعنا في :

مصر الجديدة

 6 أكتوبر

مدينة الشيخ زايد

اليك بعض المقالات التي يمكن ان تثير اهتمامك :

أمراض العين وعلاقتها بالأمراض النفسية